Unsur atau ciri baru yang dapat diwariskan dapat muncul karena dua mekanisme. Pertama yang disebut mutasi, yang kedua disebut rekombinasi. Mutasi adalah perubahan fisik gen, yang mengubah efek gen. Jika suatu gen G menimbulkan produksi kimia tertentu, ia dapat bermutasi menjadi gen G₁baru yang dihasilkan oleh kimia yang berbeda. Mutasi diwarisi oleh keturunan individu  di mana mutasi pertama kali muncul. Oleh karena itu mutasi dapat menjadi asal mula perubahan evolusioner. Gen bermutasi secara spontan, tetapi dengan taraf rendah ; taraf khs mutasi adalah kira-kira sekali per sejuta generasi.Taraf ini bisa dipercepat melalui perlakuan dan proses tertentu seperti penggunaan zat kimia (misalnya: gas mustard), sinar-X, dan detonasi bom nuklir.

Rekombinasi

            Rekombinasi menghasilkan cakrawala baru dengan merekombinasi berbagai gen Mendelia yang sudah ada sebelumnya. Percobaan Mendel yang dibahas hanya berkenaan dengan satu unsur atau ciri tertentu. Tetapi ukuran bukan satu-satunya unsur kacang polong. Ada ratusan unsur lain-warna, resistensi terhadap suhu dingin, bentuk daun.Unsur-unsur lain juga dikontrol oleh gen mendelian. Apabila keseluruhan perangkat gen diteruskan ke generasiselanjutnya, gen tertentu mungkin diwariskan secra independen, atau mungkin diwariskan sebagai satuan. Gen diwariskan bersama sebagai satu satuan jika gen-gen tersebut terikat(linked genes).

            Apakah gen tertentu diwariskan secar independen atau tidak, tergantung pada keadaan apakah gen ini berada pada kromosom yang sama. Kromosom adalah struktur molekul yang membawa gen: manakala kromosom diteruskan dari induk ke dalam gametnya, informasi hereditas dibawa bersamanya. Suatu individu mengandung lebih dari satu kromosom, walaupun jumlah yang pasti berbeda diantara spesies; manusia misalnya memiliki 46 kromosom; kacang memiliki 14. Jika gen yang mengontrol dua ciri yang berlainan ( misal ukuran dan warna) berada dalam kromosom yang berbeda, mereka kan diwariskan secara bebas. Tetapi jika dua ciri berada dalam kromosom yang sama mereka cenderung diwariskan secara satuan.

            Rekombinasi menghasilkan jenis organisme baru dengan merombak perangkat terikat dari gen. Melalui mekanisme yang disebut persilangan crossing- over), yang dapat disaksikan pada mikroskop, gen-gen direkombinasi antara pasangan-pasangan dalam kromosom. Mekanisme ini dapat menghasilkan kombinasi baru gen. Gen-gen ini tidak bisa diwariskan untuk waktu lama karena rekombinasi lebih jauh. Selanjutnya dapat merusak rekombinasi lama, tetapi ia tetap dapat menghasilkan jenis-jenis organisme baru. Rekombinasi barangkali secra khusus penting pada keadaan evolusioner tertentu. Jika dua mutasi terjadi pada dua gen yang berlainan pada satu kromosom, kira-kira pada saat yang sama, keduanya pada mulanya barangkali terbawa pada individu yang berbeda. Tanpa rekomindasi, keddua mutasi mungkin tak pernah berdampingan dalam kromosom fisik yang sama: salah satu dari padanya muncul untuk kedua kalinya, dalam progeni muatan yang lain.Bagaimanapun rekomendasi dengan cepat dapat menggabungkan keduanya bersama-sama.Jika kedua muatsi menimbulkan akibat superior bilamana digabung bersama ketimbang jika dipisahkan, akibat rekomendasi ini dapat mempercepat taraf mutasi.

            Mutasi dan rekomendasi tidak secara konsisten menghasilkan perubahan pada arah tertentu.Mutasi yang mempengaruhi ukuran dapat menimbulkan organisme yang lebih tinggi, dan bisa juga menghasilkan yang lebih pendek.Berbagai teori evolusi ‘variasi terarah’ diajukan, tetapi kita harus menuyingkirkannya.Tidak ada bukti variasi terarah pada mutasi, pada rekombinasi, atau pada proses pewarisan mendelia.Apapun kekuatan internal teori-teori ini, ddalam kenyataan teori-teori itu salah.Pewarisan ciri yang diperoleh, atau teori perubahan herediter terarah (atau mutasi terarah) tidak berlaku dalam menjelaskan mekanisme evolusi.

Fakta-fakta pewarisan, dari mutasi, rekombinasi, dan hereditas mendel, hanya menyokong evolusi terarah acak (random direction).Karena ada arah dalam evolusi, kita membutuhkan mekanisme lain dalam menjelaskannya.

            Evolusi tidak lepas dari teori mutasi makro, artinya suatu mutasi yang sangat besar, suatu mutasi yang menghasilkan seluruh organ baru, seperti hati atau jantung, dalam satu kejadian mutasi. Menurut teori Darwin, mutasi makro tidak penting dalam evolusi. Alasannya ialah bahwa semua perubahan yang benar dan yang diperlukan untuk membuat oragn kompleks seperti hati tidak mungkin muncul seluruhnya secara spontan pada saat yang sama.Perubahan mutasi muncul karena perubahan yang kebetulan pada bagian-bagian yang suddah ada sebelumnya ; oleh karena itu semua perubahan yang dibutuhkan untuk menciptakan organ hati harus muncul secara kebetulan, adalah karena perubahan disebarkan dalam waktu yang lama. Kemudian setip perubahan, katakanlah perubahan itu kecil, akan mempunyai kesempatan cukup untuk muncul secara kebetulan.Bahwa suatu pigmen peka cahaya dapat timbul dalam suatu sel karena kebetulan bukanlah perihal mustahil.Bahwasanya seluruh mata timbul sekaligus seperti itu adalah mustahil.Itulah sebabnya Darwinisme menyinhkirkan mutasi makro.Adaptasi kompleks harus berevolusi karena seleksi alam dari sejumlah besar mutasi kecil yang terjadi dalam waktu lama.

Mutasi Gen

Seperti telah dipelajari bahwa pasangan basa nitrogen (basa N) pada DNA, anatara timin dan adenin atau antara guanin dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang lemah. Atom-atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin dan pirimidin. Perubahan kimia tersebut dinamakan perubahan tautomer. Misalnya, adenin berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanin. Perubahan genetik seperti ini disebut mutasi gen  karena hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebuut juga mutasi titik (Point mutation)  atau mutasi kecil. Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi basa N. Macam-macam mutasi antara lain sebagai berikut :

• Mutasi tak bermakna (nonsense mutation)

Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya, UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin.

• Mutasi ganda tiga (triplet mutation)

Terjadi karena penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama

• Mutasi bingkai (frameshift mutation)

Terjadi karena pengurangan satu / beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama

Mutasi Kromosom

            Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom dikenal sebagai variasi kromosom. Mutasi kromosom atau mutasi besar pada prinsipnya digolongkan menjadi dua, yaitu sebagai berikut.

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi. Mutasi yang melibatkan penguranganatau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedangkan pengurangan atau penambahan pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid.

• Euploid (eu= benar, ploid= unit)

                        Telah dipelajari bahwa makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, umumnya bersifat  diploid, yaitu memiliki dua perangkat kromosom atau dua genom pada sel somatisnya (2n kromosom).

                        Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. Sel kelamin atau (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa, masing-masing memiliki satu perangkat kromosom = satu genom (n Kromosom) disebut haploid. Sedangkan organisme yang memiliki lebih dai dua genom disebut poliploid, misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n Kromosom) dan heksaploid (6n Kromosom).

                        Poliploid dapat terjadi pada tumbuhan, misalnya apel dan tebu, serta pada hewan misalnya Daphnia, katak Rana esculenta, dan cacing Ascaris.

                        Macam poliploid ada dua, yaitu autopoliploid, yang terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; alopoliploid, terjadi pada kromosom nonhomolog, misalnya Rhaphanobrassica (tumbuhan berakar seperti kol, berdaun mirip lobak)

• Aneuploid (an = tidak, eu=benar, Ploid= unit)

Mutasi kromosom ini tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik. Contohnya dalah sindrom down.

      Macam-macam aneuploid antara lain sebagai berikut:

1. Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
2. Nulisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
3. Trisomik (2n+1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
4. Tetrasomik (2n+2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
5. Mutasi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosm atau kerusakan bentuk kromosom disebut denagn istilah aberasi. Ada 6 macam aberasi yaitu delesi,duplikasi, translokasi, inversi, isokromosom, dan katenasi.

Ekspresi Gen

Gen berpengaruh terhadap terjadinya suatu evolusi, contohnya pada Droshopila.Gen-gen homeotik Droshopila semuanya memiliki satu urutan yang terdiri dari 180-nukleotida yang disebut homeoboks.Oleh karena itu gen-gen inii disebut gen Hax.Suatu urutan yang identik atau sangat mirip telah ditemukan pada gen-gen dari hewan-hewan lain,termasuk serangga jenis lain, nematoda,molusca,ikan,katak,burung,mamalia,dan manusia.Urutan-urutan yang berkaitan telah ditemukan di dalam gen-gen pengatur dari eukariota-eukariota yang berkerabat jauh, seperti ragi, dan bahkan telah ditemukan juga di dalam prokariota. Drai kemiripan-kemiripan ini kita dapat mengambil kesimpulan bahwa urutan DNA homeoboks berevolusi diawal sejarah kehidupan dan bahwa urutan ini begitu berharganya bagi organisme sehingga tetap tersimpan pada hewan hampir-hampir tanpa berubah sama sekali selama ratusan juta tahun. Bahkan, gen-gen hewan yang homolog dengan gen-gen homeotik selama ini tetap mempertahankan susunan kromosomnya.

Gen-gen yang mengandung homeoboks tidak semuanya merupakan gen-gen homeotik;artinya gen-gen ini tidak semuanya mengontrol secara langsung identitas dari bagian-bagian tubuh.Namun demikian, kebanyakan terkait dengan perkembangan, menunjukkan peran mereka yang begitu lama dan begitu mendasar dalam proses itu.Misalnya, pada Droshopila homeoboks hadir tidak saja di dalam gen homeotik tetapi juga pada polaritas-telur bicoid, pada beberapa dari gen-gen segmen, dan pada gen pengatur utama untuk perkembangan mata.

Urutan-urutan homeoboks  memiliki peranan di dalam protein, bila gen mengandung homeoboks ditranslasi, urutan nukleotida homeoboks menspesifikasi homeodomain 60-asam amino.Segmen polipeptida ini merupakan bagian dari protein yang mengikatkan diri pada DNA  ketika protein tersebut berfungsi sebagai faktor transkripsi.(Homeodomain ini membentuk tiga buah heliks alfa, satu dari ketiga heliks ini tepat masuk ke dalam alur utama heliks DNA).Namun demikian, bentuk dari homeodomain membuatnya dapat mengikatkan diri pada segala segmen DNA; tanpa struktur seperti ini, homeodomain ini tidak dapat memilih urutan yang spesifik.Pada protein seperti ini terdapat domain-domain lain yang sering berubah-ubah, yang menentukan gen mana yang diatur oleh protein itu.

Domain-domain yang disebut belakangan ini berinteraksi dengan faktor-faktor transkripsi lain, yang membantu protein tersebut mengenali enhanser-enhaser dan promoter-promoter tertentu di dalam DNA tersebut.Kemungkinannya protein-protein yang mengandung homeodomain mengatur perkembangan dengan cara mengkoordinasi transkripsi dari deretan-deretan gen-gen yang berhubungan dengan perkembangan, mengubah gen-gen ini ke keadaaan on atau off.Pada embrio Droshopila, kombinasi gen-gen homeobooks yang berbeda-beda bersifat aktif pada bagian-bagian embrio yang berbeda-beda. Ekspresi yang selektif dari gen-gen ini, yang berubah-ubah menurut waktu dan tempat, adalah hal terpenting dalam pembentukan pola.

Sumber Referensi:

(1). Campbell,Mitchell dan Reece.2002.Biologi edisi kelima jilid 1. Jakarta: Erlangga.

(2). Ridley mark. 1991 .Masalah-Masalah Evolusi. Jakarta: Universitas Indonesia